आनुवांशिक (जेनेटिक) डायबिटीज: जांच और उपचार – Genetic Diabetes: Janch Aur Upchar

डायबिटीज और जीन – Diabetes Aur Genes

जब किसी व्यक्ति को डायबिटीज अपने माता-पिता से विरासत में मिलता है, तो उसे आनुवांशिक (जेनेटिक) डायबिटीज कहा जाता है। डॉक्टरों के मुताबिक, इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ निवारक उपायों से डायबिटीज को नियंत्रित ज़रूर किया जा सकता है। रक्त शर्करा यानी ब्लड ग्लूकोज ऊर्जा का मुख्य स्रोत है, जो हम अपने द्वारा खाए जाने वाले भोजन से मिलता है। हालांकि, उच्च रक्त शर्करा स्तर डायबिटीज का मुख्य कारण है।

अग्न्याशय द्वारा बनने वाला इंसुलिन हार्मोन कोशिकाओं में ग्लूकोज के सेवन को उत्तेजित करता है, जिसका इस्तेमाल शरीर ऊर्जा के रूप में करता है। कुछ मामलों में शरीर पर्याप्त मात्रा में इंसुलिन का उत्पादन नहीं करता है या शरीर द्वारा इसका ठीक से इस्तेमाल नहीं करता है और शरीर में कमजोरी पैदा करता है। इस स्थिति में ग्लूकोज आपके संचार तंत्र में रहता है और आपकी कोशिकाओं तक नहीं पहुंच पाता है।

आपके रक्त में ज़्यादा ग्लूकोज का सेवन समय के साथ स्वास्थ्य से संबंधित समस्याएं पैदा करता है। इसे प्रबंधित करने और स्वस्थ रहने के लिए आपको बहुत कोशिश करनी पड़ती है। प्रीडायबिटीज का दूसरा नाम बॉर्डर लाइन डायबिटीज है, जिसका मतलब किसी व्यक्ति का डायबिटीज से पीड़ित नहीं होना या इस बीमारी के हल्के रूप से पीड़ित होना है। हालांकि, जब हमें जीन के ज़रिए डायबिटीज होता है, तो यह प्रीडायबिटीज का कारक नहीं है।

आमतौर पर टाइप 1 और टाइप 2 डायबिटीज सहित डायबिटीज के दो मुख्य प्रकार हैं। हालांकि, अगर उच्च रक्त शर्करा के साथ डायबिटीज से संबंधित बीमारियों को अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो यह आपकी नसों, आंखों, गुर्दे और शरीर के अन्य अंगों को नुकसान पहुंचाती है। ऐसी ही एक अन्य स्थिति मूत्रमेह (डायबिटीज इन्सिपिडस) है, जो एक असामान्य बीमारी है। इसका डायबिटीज मेलिटस से कोई संबंध नहीं है, क्योंकि इसमें आपके गुर्दे शरीर से ज़्यादा मात्रा में तरल पदार्थ निकालते हैं। 

आनुवांशिक डायबिटीज के कारण – Genetic Diabetes Ke Karan

डायबिटीज एक जटिल और गंभीर बीमारी है, जिसके कई अलग-अलग प्रकार हैं। इस बीमारी का कोई स्पष्ट कारण नहीं है, लेकिन अगर किसी व्यक्ति के परिवार में डायबिटीज का इतिहास रहा है, तो उन्हें यह बीमारी होने का ज़्यादा खतरा हो सकता है। कुछ लोग आनुवांशिक कारकों की वजह डायबिटीज के प्रकारों को लेकर ज़्यादा संवेदनशील होते हैं। हालांकि, यह बीमारी विरासत में नहीं मिलती है और कई उपचारों की मदद से इसके जोखिम को कम किया जा सकता है। अगर आपके पास पहले से ही यह जानकारी है कि टाइप 2 डायबिटीज परिवार के सदस्यों को कैसे प्रभावित करता है, तो निवारक उपायों से आपको उपचार में मदद मिल सकती है।

आनुवांशिक बदलाव (जेनेटिक म्यूटेशन) युवा पीढ़ी में डायबिटीज की विरासत का मुख्य कारण है। जीन में बदलाव आमतौर पर एक ऐसी स्थिति है, जिसमें एक बच्चे में उसके माता-पिता से मिले डीएनए के अनुक्रम में अंतर दिखाई देता है। एक एकल जीन में बदलाव (मोनोजेनिक वेरियेशन) कई जीन में बदलाव यानी बहुक्रियात्मक वंशानुक्रम अंतर, जीन में बदलाव, और पर्यावरणीय कारकों का एक संयोजन है। यही क्रोमोसोम डैमेज सभी आनुवांशिक बीमारियों की वजह बन सकते हैं। इन सभी क्रोमोसोम का अंतर संख्याओं या संरचनाओं में भी दिखाई देता है।

कम शब्दों में कहें, तो टाइप 2 डायबिटीज का विकास जीवनशैली और जीन से जुड़े कारकों के मिलने से होता है। इसके लिए जिम्मेदार कुछ कारकों को नियंत्रित किया जा सकता है, लेकिन कुछ कारकों पर आपका नियंत्रण नहीं होता है, जैसे आहार, मोटापा, बढ़ती उम्र और जीन। इसके अलावा नींद की कमी को भी टाइप 2 डायबिटीज का विकास के लिए जिम्मेदार कारक माना जा सकता है, जो मेटाबॉलिज़्म पर पड़ने वाले प्रभाव की वजह से होता है।

मोनोजेनिक डायबिटीज

डायबिटीज का यह दुर्लभ प्रकार सिर्फ एक जीन में बदलाव से से होता है, लेकिन टाइप 1 और टाइप 2 डायबिटीज जीन के मिलने से होती है। टाइप 2 डायबिटीज के अन्य कारण मोटापा जैसे जीवनशैली कारक हो सकते हैं। जबकि, मोनोजेनिक डायबिटीज के ज़्यादातर मामले आनुवांशिक होते हैं।

मोनोजेनिक डायबिटीज मुख्य रूप से 25 साल या उससे कम उम्र के युवाओं को प्रभावित करती है। ऊर्जा के उत्पादन के लिए शरीर ग्लूकोज का इस्तेमाल करता है, जिसमें मदद के लिए इंसुलिन उत्पादन होता है। यह डायबिटीज की ज़्यादातर स्थितियों में प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से नुकसान पहुंचाता है।

मौजूदा समय में करीब 10 करोड़ लोग डायबिटीज और 4 प्रतिशत लोग मोनोजेनिक डॉयबिटीज से पीड़ित है। डायबिटीज के दो प्रकार हैंः टाइप 1 और टाइप 2 डायबिटीज, जिन्हें मैनेज करने के लिए आपको जिंदगीभर इंसुलिन या दवाओं की ज़रूरत होती है। हालांकि, अगर मोनोजेनिक डायबिटीज के मरीज समय पर इलाज करवाएं, तो ज्यादातर मरीज इससे छुटकारा पा सकते हैं। डायबिटीज के दूसरे प्रकारों की तरह मोनोजेनिक डॉयबिटीज में भी इंसुलिन की कमी से रक्त शर्करा का स्तर बढ़ता है। आमतौर पर इसके दो प्रकार हैं-एनडीएम और मोडी।

गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध एक ऐसी दुर्लभ स्थिति है, जिसमें शरीर उचित रूप से इंसुलिन का इस्तेमाल करने में असमर्थ होता है। एक सटीक निदान से लोगों को उचित उपचार लेने में मदद मिल सकती हैः

• मोनोजेनिक डायबिटीज वाले कुछ बच्चों के लिए इंसुलिन निर्धारित किया जाता है। ऐसा इसलिए है, क्योंकि डॉक्टर उन्हें टाइप 1 डायबिटीज होने का गलत निदान करते हैं।
• उचित के बाद कुछ युवा इसके बजाय डायबिटीज की दवाएं ले सकते हैं। इससे आप ग्लूकोज को बेहतर तरीके से नियंत्रित कर सकते हैं।
• एक सटीक निदान परिवार के बाकी सदस्यों के लिए यह काफी फायदेमंद है, जिनमें आमतौर पर मोनोजेनिक डायबिटीज से पीड़ित लोग शामिल हैं और इससे अनजान हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

टाइप 1 और टाइप 2 डायबिटीज के कुछ लक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस संबंधी डायबिटीज (सीएफआरडी) से काफी मिलते-जुलते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान गाढ़ा और चिपचिपा बलगम है, जो मरीजों में अग्न्याशय के निशान को बढ़ावा देता है। ऐसा इसलिए है, क्योंकि यह निशान अग्न्याशय को सामान्य मात्रा में इंसुलिन का उत्पादन करने से रोकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस की बीमारी से किसी व्यक्ति के शरीर में इंसुलिन की गंभीर कमी हो सकती है।

आमतौर पर इंसुलिन की यही कमी टाइप 1 डायबिटीज वाले मरीजों में भी देखी जाती है। ऐसे में उनका अग्न्याशय इंसुलिन का कम उत्पादन करता है, जो उन्हें स्वस्थ और पौष्टिक रखने के लिए काफी नहीं है। उच्च रक्त शर्करा यानी हाइपरग्लाइसीमिया) के कुछ खास लक्षण हैं, जैसे ज़्यादा प्यास लगना और बार-बार पेशाब आना। इसके अलावा ज़्यादा थकान, वजन कम होना और फेफड़ों के काम में कमी भी सीएफआरडी के संकेतों में शामिल हैं।

सीएफआरडी के उपचार में बेहतर संतुलन के लिए निम्नलिखित बहुत ज़रूरी है:

• सामान्य रक्त शर्करा स्तर
• स्वस्थ मांसपेशियां और वजन, जिससे आपको ज़्यादा ऊर्जा प्राप्त करने में मदद मिलती है और बेहतर महसूस होता है।
• ग्लूकोज का सामान्य स्तर, जो डायबिटीज से संबंधित कई अन्य जटिलताओं के जोखिम को कम करने में आपकी मदद करता है।

रक्त में आयरन की ज़्यादा मात्रा (हेमोक्रोमैटोसिस)

हेमोक्रोमैटोसिस मुख्य रूप से रक्त में आयरन की ज़्यादा मात्रा होना है। यह एक ऐसी स्थिति है, जिसमें आपका शरीर आपके द्वारा खाए जाने वाले भोजन से ज़रूरत से ज़्यादा आयरन को अवशोषित करता है। अग्न्याशय वह जगह है, जहां आयरन जमा किया जाता है। ज़्यादा आयरन अग्न्याशय को प्रभावित करता है और इसे पर्याप्त इंसुलिन का उत्पादन करने से रोकता है। इसे हमारी कोशिकाओं में जाने के लिए ग्लूकोज की ज़रूरत होती है, क्योंकि आपके शरीर द्वारा पर्याप्त इंसुलिन का उत्पादन नहीं किया जाता है।

अनुपचारित डायबिटीज वाले लोगों के रक्त में ज़्यादा ग्लूकोज और अग्न्याशय में आयरन होता है। आपके रक्त में आयरन की ज़्यादा मात्रा अग्न्याशय को नुकसान पहुंचा सकती है, जिससे पता चलता है कि यह प्रभावी रूप से इंसुलिन का उत्पादन करने में असमर्थ है। इस तरह से हेमोक्रोमैटोसिस सेकेंडरी डायबिटीज की समस्या पैदा करता है। डायबिटीज से बचने का सबसे अच्छा तरीका समय पर किया गया हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज है। अगर आप अपने आयरन के सेवन का अनुकूलन करते हैं, तो आपके अग्न्याशय के खराब होने की संभावना कम होती है। हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार कई तरीकों से किया जा सकता है, जैसे:

• फ्लेबोटमी- आयरन के लेवल को अनुकूलित करने के लिए रक्त खींचा जाता है, जिसे फ्लेबोटमी उपचार कहते हैं।
• चेलेशन थेरेपी- इसमें आपके शरीर से आयरन के लेवल को कम करने के लिए दवा दी जाती है।
• आहार से संबंधित सलाह- कभी-कभी एक चिकित्सा योजना के हिस्से के तौर पर आपको इसकी सलाह दी जाती है। इन बदलावों की वजह से आपको विटामिन सी और आयरन जैसे कुछ सप्लीमेंट से परहेज़ करने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा इन परेहज़ में मादक पेय पदार्थों में ज़्यादा मात्रा में सेवन नहीं करना भी शामिल है।

आनुवांशिक डायबिटीज के कारक – Genetic Diabetes Ke Factors

एक बच्चे में आनुवांशिक डायबिटीज का निरीक्षण बहुत पहले किया जा सकता है। जबकि, किसी सामान्य व्यक्ति में यह एक खास उम्र के बाद विकसित होता है। जीन के प्रभाव के आधार पर डायबिटीज मां या पिता दोनों में से किसी एक की पीढ़ियों के ज़रिए बच्चे को मिल सकता है। अगर पिता से विरासत में मिलने की स्थिति के बारे में बात करें, तो 1 से 10 साल की उम्र वाले बच्चे में डायबिटीज होने का जोखिम ज़्यादा होता है। जबकि, मां से मिलने पर यह 1 से 4 साल के  उम्र वाले बच्चों में विकसित हो सकता है। ऐसा आमतौर पर तब संभव है, अगर मां और पिता दोनों को 11 साल की उम्र से पहले डायबिटीज है।

टाइप 1 डायबिटीज को प्रभावित करने वाले आनुवांशिक कारक

टाइप 1 डायबिटीज एक ऑटोइम्यून बीमारी है। यह अक्सर तब होती है, जब शरीर के इम्यून सिस्टम की वजह से स्वस्थ कोशिकाएं मर जाती है। डायबिटीज का यह प्रकार आमतौर पर यौवन के दौरान विकसित होता है, हालांकि, यह किसी भी उम्र के व्यक्ति में विकसित हो सकता है। पहले डॉक्टर का मानना था कि टाइप 1 डायबिटीज पूरी तरह से वंशानुगत था और इससे पीड़ित सभी लोगों में बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

मौजूद समय में वैज्ञानिकों ने जीन में बदलाव का पता लगाया है, जो टाइप 1 डायबिटीज वाले लोगों में खास प्रोटीन बनाते हैं। यह प्रोटीन इम्यून सिस्टम के उचित काम-काज के लिए बहुत ज़रूरी होते हैं। इसकी अनुवांशिक विशेषता किसी व्यक्ति में टाइप 1 डायबिटीज के विकास का प्रमुख कारण बनती है, जो अलग-अलग परिस्थितियों को ट्रिगर कर सकती है। जब कोई डॉक्टर टाइप 1 डायबिटीज वाले किसी व्यक्ति का निदान करता है, तो उसे यह जीवन भर रहता है।

कुछ लक्षण डायबिटीज के विकास में योगदान करते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• ज़्यादा प्यास लगना
• बार-बार पेशाब आना
• बच्चों में बिस्तर गीला करने की आदत
• ज़्यादा भूख
• बिना वजह वजन घटना
• चिड़चिड़ापन और मूड में होने वाले अन्य बदलाव
• थकान और कमजोरी महसूस होना
• धुंधली दृष्टि

जीन से विरासत में मिली टाइप 1 डायबिटीज की बीमारी

ऑटोइम्यून एंटीबॉडी टाइप 1 डायबिटीज वाले लोगों के रक्त में लक्षण दिखाई देने से पहले वर्षों तक पाए जा सकते हैं।

कुछ मामलों में यह समस्या समय के साथ खराब हो सकती है, जिसके लक्षण दिखाई देने से पहले कुछ ऑटोइम्यून एंटीबॉडी को ट्रिगर करना ज़रूरी है। यह लक्षण इस ट्रिगरिंग के तुरंत बाद, कुछ दिनों या हफ्तों के अंदर विकसित होते हैं। इसके अलावा कुछ कारण टाइप 1 डायबिटीज को जटिल बना सकते हैं, जैसे:

1. पारिवारिक इतिहास: टाइप 1 डायबिटीज की बीमारी वंशानुगत रोखिम की वजह से होती है।
   अगर परिवार के किसी सदस्य को यह बीमारी है या हो चुकी है, तो आपके इससे पीड़ित होने का ज़्यादा जोखिम है। अगर माता-पिता दोनों को टाइप 1 डायबिटीज था या है, तो बच्चे में इसके विकसित होने की संभावना सिर्फ एक माता-पिता को डायबिटीज होने की तुलना में ज़्यादा होती है। शोधकर्ताओं ने पता लगाया है कि अगर पिता को टाइप 1 डायबिटीज है, तो बच्चे के इससे प्रभावित होने की संभावना मां या भाई-बहन को टाइप 1 डायबिटीज होने के मुकाबले ज़्यादा है।
2. शुरुआती आहार: शोधकर्ताओं का मानना है कि जिन बच्चों को कम उम्र में गाय का दूध दिया जाता है, उनमें टाइप 1 डायबिटीज विकसित होने का जोखिम सामान्य बच्चों की मुकाबले थोड़ा ज़्यादा होता है।
3. वायरस: कई शोधकर्ता बताते हैं कि कुछ वायरस आनुवांशिक कारकों के साथ टाइप 1 डायबिटीज को भी सक्रिय कर सकते हैं। इनमें से कुछ वायरस खसरा, कॉक्ससैकी बी, कण्ठमाला (मम्प्स) और रोटावायरस हैं।

टाइप 2 डायबिटीज को प्रभावित करने वाले आनुवांशिक कारक

टाइप 2 डायबिटीज सबसे ज़्यादा बार होने वाली बीमारी है, जो जीन की वजह से होने वाले सभी डायबिटीज के 90 से 95 प्रतिशत मामलों के लिए जिम्मेदार है। टाइप 1 या टाइप 2 डायबिटीज वाले लोग डायबिटीज से पीड़ित परिवार के सदस्य के होते हैं। अगर आपको टाइप 2 डायबिटीज है, तो संभवत: आप अपने परिवार में इस बीमारी को विकसित करने वाले पहले व्यक्ति नहीं हैं।

हालांकि, अगर माता-पिता या भाई-बहन को यह बीमारी है, तो आपको इसके होने की ज़्यादा संभावना है। टाइप 2 डायबिटीज का विकास कई आनुवांशिक कारकों से जुड़ा हुआ है। यह जीन प्रकार आपके जोखिम को बढ़ाने के लिए एक दूसरे और पर्यावरण के साथ मिल सकते हैं। सामान्य तौर पर ग्लूकोज के रेगुलेशन में शामिल किसी भी जीन में बदलाव टाइप 2 डायबिटीज के विकास के आपके जोखिम को बढ़ा सकता है। इन जीनों के रेगुलेशन में शामिल हैः

• ग्लूकोज के उत्पादन की प्रक्रिया
• इंसुलिन का उत्पादन और नियंत्रण
• शरीर द्वारा ग्लूकोज का स्तर पता लगाने का तरीका

टाइप 2 डायबिटीज के कुछ लक्षण आनुवांशिक डायबिटीज के विकास को दिखाते हैं, जैसे:

• बार-बार पेशाब आना (पॉल्यूरिया),
• ज़्यादा प्यास लगना (पॉलीडिप्सिया),
• थकान
• धुंधली दृष्टि
• हाथों और पैरों में सुन्नता (डायबिटिक न्यूरोपैथी)
• देर से ठीक होने वाले घाव
• वजन घटना

जीन से विरासत में मिली टाइप 2 डायबिटीज की बीमारी

टाइप 2 डायबिटीज का टाइप 1 डायबिटीज तुलना में पारिवारिक इतिहास और वंश से ज़्यादा संबंध है। कुछ अध्ययनों से पता चला है कि जीन टाइप 2 डायबिटीज के विकास को गंभीर रूप से प्रभावित करते हैं। दौड़ भी इन्ही कारकों में से एक हो सकता है। अगर आपके पास टाइप 2 डायबिटीज का पारिवारिक इतिहास है, तो यह निर्धारित करना कठिन हो सकता है कि आपकी डायबिटीज जीवनशैली कारकों या आनुवांशिकी की वजह से है या नहीं। हालांकि, यह दोनों का एक मिला-जुला कारण है। शोध के अनुसार, व्यायाम और वजन कम करने जैसे कुछ उपाय टाइप 2 डायबिटीज में देरी या रोकथाम में मदद करते हैं। हालांकि, कुछ कारण टाइप 2 डायबिटीज को जटिल बना सकते हैं, जैसे:

• प्रीडायबिटीज
• टाइप 2 डायबिटीज से संबंधित जीन में कई बदलाव
• डायबिटीज का पारिवारिक इतिहास
• उच्च रक्तचाप से निदान
• उम्र 45 साल,
• ज़्यादा वजन
• हफ्ते में 3 बार से ज़्यादा कम सक्रियता

डायबिटीज के लिए आनुवांशिक परीक्षण की ज़रूरत – Diabetes Ke Liye Genetic Testing Ki Zarurat

डायबिटीज एक पुरानी बीमारी है, जो उच्च रक्त शर्करा के स्तर की खासियत है। साथ ही यह ऊर्जा के लिए भोजन को पर्याप्त रूप से मेटाबोलाइज़ करने में असमर्थता है। यह कई रूपों वाली एक खतरनाक बीमारी है, जो आनुवांशिक एटियोलॉजी है और आमतौर पर जटिल होती है।

एक अनुमान के अनुसार, लगभग 80 प्रतिशत युवाओं में परिपक्व डायबिटीज की शुरुआत (एमओडीवाई) है। डॉक्टर उनमें टाइप 1 या टाइप 2 डायबिटीज होने का गलत निदान करते हैं। इसका मतलब है कि ऐसे मामलों में डायबिटीज का अनुवांशिक परीक्षण उतना ही ज़रूरी है, जितना कि डायबिटीज को रोकने में फायदेमंद हो सकता है।

टाइप 1 और टाइप 2 डायबिटीज में आनुवांशिकी भी एक भूमिका निभाती है, लेकिन एटियोलॉजी पॉलीजेनिक है, जिसमें दर्जनों जीनों में बदलाव होता है। यह प्रभाव बेहद मामूली होते हैं, जिससे व्यक्ति में बीमारी का खतरा बढ़ जाता है। ऐसा इसलिए है, क्योंकि कोई खास जीन टाइप 1 डायबिटीज के लिए जिम्मेदार नहीं है।

इसके अलावा, कुछ नए परीक्षण कई जीन प्रकारों को एकीकृत करते हैं और यह टाइप 1 डायबिटीज में ज़रूरी भूमिका निभाते हैं। यह विकसित हो रहे 90 प्रतिशत मामलों के बारे में बता सकता है, जिसमें एक में परीक्षण के तौर पर इस्तेमाल किया जाने वाला लार का सैंपल शामिल है। इसकी तुलना 82 आनुवांशिक साइटों से की जाती है।

हालांकि, टाइप 2 डायबिटीज के निदान की बढ़ रही सटीकता से इसके मॉडल में काफी सुधार देख जा रहा है। हालांकि, इसके अलावा कई तरीके हैं, जिससे इसके निदान में सुधार किया जा सकता है:

• कम आवृत्ति और दुर्लभ आनुवांशिक रूपों की पहचान करना।
• टाइप 2 डायबिटीज के जोखिम प्रकारों की पहचान करना।
• संरचना में अंतर और एपिजेनेटिक्स की जानकारी को बढ़ाना।
• अलग-अलग जीन और जीन-पर्यावरण अंतःक्रियाओं का मूल्यांकन करना। इसके लिए सांख्यिकीय तकनीकों का विकास करना।

डायबिटीज के लिए जीन उपचार (थेरेपी) – Diabetes Ke Liye Gene Therapy

जीन थेरेपी के तौर पर वायरल वैक्टर और गैर-वायरल ट्रांसडक्शन का इस्तेमाल टाइप 1 डायबिटीज के इलाज में बहुत प्रभावी हैं। यही कारण है कि इस थेरेपी को अलग-अलग तरीकों से इस्तेमाल किया जा सकता है। इसमें आइलेट विनाश (रोगनिरोधी) से बचने या इंसुलिन जीन (बीमारी के बाद) को बदलने के लिए ऑटोरिएक्टिव टी कोशिकाओं को दबाया जाता है। समय की एक विस्तारित अवधि के लिए, आमतौर पर चार महीने तक जीन थेरेपी की योजना सामान्य रक्त शर्करा का स्तर बहाल करने में मदद करती है।

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